SNP кариотипирование – революционный метод диагностики хромосомных болезней, который позволяет:
Исключить хромосомные болезни,
как причины замершей беременности
Исключить хромосомные болезни,
как причины бесплодия
Планировать рождение здорового ребенка, при наличии хромосомной болезни у родителей
Показания к проведению SNP кариотипирования и составлению генетического паспорта невынашивания беременности
- Врождённые пороки развития у ребёнка
- Задержка умственного и/или физического развития
- Случаи хромосомной болезни в родословной
- Первичное мужское и женское бесплодие
- Спонтанные аборты/мертворождение и случаи смерти ребёнка до года
- Исключение хромосомных перестроек у супружеских пар планирующих беременность
- Повышение вероятности успешного протокола ЭКО при назначении вспомогательных репродуктивных технологий
Преимущества SNP кариотипирования
- Точность SNP-кариотипирования в 200 раз выше, чем классическое кариотипирование, благодаря диагностике вариаций копийности локусов протяженностью более 50 000 п.н.;
- Использование полногеномного секвенирования с «широким шагом» позволяет увеличить чувствительность и объективность кариотипирования относительно его традиционного метода;
- Позволяет идентифицировать хромосомные аномалии, микроделеции, микродуплиуции;
- Позволяет диагностировать все известные хромосомные синдромы;
- Достоверность 99,7% для каждой точки полиморфизма;
Полученные данные анализируют опытные врачи генетики на основании последних мировых сведений. Для каждого клиента - бесплатная консультация генетика по итогам проведенного исследования