Основные этапы генетического ДНК исследования

ВОЗЬМЕМ КРОВЬ В ЛЮБОМ ГОРОДЕ БЕЛАРУСИ

ВЫДЕЛЯЕМ ДНК ИЗ КРОВИ

Оборудование Qiagen, QIAamp DNA Blood Mini Kit

ПОДГОТАВЛИВАЕМ БИБЛИОТЕКУ ДНК

Agilent Technologies, SureSelect Clinical Research Exome

ПРОВОДИМ СЕКВЕНИРОВАНИЕ

Оборудование HiSeq1500, illumina

ОБРАБАТЫВАЕМ РЕЗУЛЬТАТ

БЕСПЛАТНО КОНСУЛЬТИРУЕМ ВАС ПО ИТОГАМ ИССЛЕДОВАНИЯ

ЧТО ТАКОЕ ЭКЗОМ

И зачем его исследовать

Кодирующая часть всех генов называется экзом. Именно там случается большинство "поломок" и мутаций ДНК.

Поэтому исследование экзома является важным и эффективным инструментом клинических исследований (наследственные заболевания, исследование причин возникновения и поиск путей лечения рака и др.), а также для решения широкого спектра задач медицинской и популяционной генетики. Высокопроизводительное секвенирование экзома позволяет находить генетические причины болезней в тех случаях, когда прежние технологии были бессильны. При этом стоимость секвенирования экзома по сравнению с секвенированием полного генома в несколько раз меньше.

ВАЖНО!
Примерно 85 % известных мутаций, вызывающих различные заболевания, происходят именно в экзоме. Вот почему это исследование ДНК такое точное и полное.

ПРОЙДИТЕ ПОЛНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ ЭКЗОМА И УЗНАЙТЕ БОЛЬШЕ

МИНИМУМ ОШИБОК — МАКСИМАЛЬНЫЙ РЕЗУЛЬТАТ

НАШ ЦЕНТР ГЕНЕТИКИ НАСЛЕДИЕ ИСПОЛЬЗУЕТ 20-30 КРАТНОЕ ПРОЧТЕНИЕ ЭКЗОМА, ЧТОБЫ ИСКЛЮЧИТЬ ОШИБКИ В РЕЗУЛЬТАТЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ДНК

ДЛЯ ДОСТИЖЕНИЯ НАИЛУЧШЕГО РЕЗУЛЬТАТА, НЕКОТОРЫЕ УЧАСТКИ ЭКЗОМА ПРОЧИТЫВАЕМ ДО 100 РАЗ

0.1% МАКСИМАЛЬНАЯ ПОГРЕШНОСТЬ

ЗАПИСАТЬСЯ НА ИССЛЕДОВАНИЕ

КАК МЫ ОБРАБАТЫВАЕМ ИНФОРМАЦИЮ ИЗ ДНК

Полученная после секвенирования информация проходит процедуру фильтрации. Сначала исключаются все изменения ДНК, описанные ранее в базах данных условно здоровых людей, а также синонимичные замены нуклеотидов в ДНК. Затем выявляются мутации в генах, наиболее вероятно имеющих функциональное и клиническое значение.

МЫ ИСПОЛЬЗУЕМ ЛУЧШИЕ БАЗЫ ДАННЫХ ДНК

COSMIC
ClinVar
ACMG
Ion AmpliSeq Inherited Disease
Illumina Disease
InVitae Condition
CGC

Возможности данного генетического метода

Анализ отдельных генов

8-20 генов

Выборочный анализ
генов

Применяется для
подтверждения или исключения
конкретного заболевания

БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

Расширенные панели генов

80-700 генов

Анализ генов в группе
похожих заболеваний

Применяется для
уточнения диагноза наследственного заболевания в группе болезней
со схожей симптоматикой

+ ПОДРОБНЕЕ

Клинический
экзом

Более 5 000 генов

Анализ максимального числа генов, для которых достоверно установлена связь с клиническим проявлением заболевания

Применяется для
диагностики наследственного заболевания, хорошо изученного в медицинской практике

БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

Полный
экзом

Более 20 000 генов

Анализ всех известных кодирующих последовательностей генома
(всей «рабочей» части генома)

Применяется для
комплексного анализа аномалий ДНК, диагностики сложных клинических случаев наследственных заболеваний, исследовательских целей

БЕСПЛАТНАЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ

ВОЗЬМЕМ МАТЕРИАЛ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ

РАБОТАЕМ ПО ВСЕЙ БЕЛАРУСИ
Возьмем кровь в любом городе страны

Вы можете заказать выезд специалиста на дом

ЗАКАЗАТЬ ЗВОНОК

Важно!

Технология секвенирования нового поколения позволяет в рамках одного теста определить состояние около 50 миллионов пар нуклеотидов, расположенных в белок-кодирующих участках практически всех генов человека. Известно, что для 85% генетических заболеваний причина скрывается в экзоме.