Полноэкзомное секвенирование

Полное секвенирование экзома всего

за 2.120 рублей

Показания к проведению данного генетического исследования

Подозрение на генетические
причины заболевания

Отягощенный семейный анамнез

Планирование беременности для определения статуса носительства заболевания

Невозможность выявления причины заболевания с помощью других диагностических методов

Возможности данного генетического метода

Анализ отдельных генов

8-20 генов

Выборочный анализ
генов

Применяется для
подтверждения или исключения
конкретного заболевания

Расширенные панели генов

80-700 генов

Анализ генов в группе
похожих заболеваний

Применяется для
уточнения диагноза наследственного заболевания в группе болезней
со схожей симптоматикой

ПОДРОБНЕЕ

Клинический
экзом

Более 5 000 генов

Анализ максимального числа генов, для которых достоверно установлена связь с клиническим проявлением заболевания

Применяется для
диагностики наследственного заболевания, хорошо изученного в медицинской практике

Полный
экзом

Более 20 000 генов

Анализ всех известных кодирующих последовательностей генома
(всей «рабочей» части генома)

Применяется для
комплексного анализа аномалий ДНК, диагностики сложных клинических случаев наследственных заболеваний, исследовательских целей

Основные этапы генетического ДНК исследования

Оценка первичной
клинической картины

Забор образцов

Лабораторный и биоинформатический анализ

Интерпретация результатов

Важно!

Технология секвенирования нового поколения позволяет в рамках одного теста определить состояние около 50 миллионов пар нуклеотидов, расположенных в белок-кодирующих участках практически всех генов человека. Известно, что для 85% генетических заболеваний причина скрывается в экзоме.