Покажите эту таблицу врачу, если Вам не понятны ее пункты
Пункты | Полный геном | |
---|---|---|
1 | Медианное покрытие на нуклеотид | От 70× |
2 | При медианном покрытии 70×, 90% участков будут покрыты не хуже, чем: | 50× (более равномерное покрытие) |
3 | Число проверяемых генов | Около 20000 (практически все описанные + возможность анализа псевдогенов) |
4 | Определение экзонных вариантов (SNP и инделов длиной до 50bp) | Есть |
5 | Определение интронных вариантов | Есть¹ |
6 | Определение вариантов в 5’- и 3’-нетранслируемых областях | Есть¹ |
7 | Определение копийности | Есть¹ |
8 | Определение границ участков копийности | С точностью до нуклеотида |
9 | Определение транслокаций | Есть¹, с точностью до нуклеотида |
10 | Определение вариантов мтДНК | Есть |
11 | Определение экспансий тандемных повторов | Не менее 8 синдромов³ |
Определение патологий на новейшем оборудовании для полногеномного секвенирования
Заболевания, определяемые полным секвенированием генома в Минске:
Полное секвенирование генома будущих родителей поможет выявить возможные наследственные заболевания и снизить риск рождения больного ребенка. Планирование семьи и беременности — важный шаг. Сделайте его правильно.
Выявление генетических заболеваний у взрослых:
Получите БЕСПЛАТНУЮ КОНСУЛЬТАЦИЮ и пройдите полное секвенирование генома в Минске. Желаем Вам здоровья и счастья!
Когда полное секвенирование генома будет готово, мы свяжемся с Вами.
Обычно это занимает не более 55 дней