ПРОЧИТАЕМ ГЕНОМ, КАК ОТКРЫТУЮ КНИГУ

Узнайте, какой именно ген поломан - пройдите полное секвенирование генома. Оборудование позволяет прочитывать 90 млрд. букв с интерпретацией

- Полное секвенирование генома в Минске и по всей Беларуси
- Выявление причин генетических заболеваний
- Консультация генетика по результатам секвенирования

ВОЗМОЖНОСТИ ПОЛНОГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

Покажите эту таблицу врачу, если Вам не понятны ее пункты

	Пункты	Полный геном
1	Медианное покрытие на нуклеотид	От 70×
2	При медианном покрытии 70×, 90% участков будут покрыты не хуже, чем:	50× (более равномерное покрытие)
3	Число проверяемых генов	Около 20000 (практически все описанные + возможность анализа псевдогенов)
4	Определение экзонных вариантов (SNP и инделов длиной до 50bp)	Есть
5	Определение интронных вариантов	Есть¹
6	Определение вариантов в 5’- и 3’-нетранслируемых областях	Есть¹
7	Определение копийности	Есть¹
8	Определение границ участков копийности	С точностью до нуклеотида
9	Определение транслокаций	Есть¹, с точностью до нуклеотида
10	Определение вариантов мтДНК	Есть
11	Определение экспансий тандемных повторов	Не менее 8 синдромов³

Примечания:

¹ Применяются стандартные ограничения по доступности участков генома для анализа, такие как протяжённые повторы и участки низкой сложности
² Проводится только по запросу врача, обязательно требует проверки методами молекулярного кариотипирования
³ Определение экспансий длиной до 130bp

Мы также можем ПРОКОНСУЛЬТИРОВАТЬ ВАС БЕСПЛАТНО
Ответим простым языком на все вопросы

УЗНАЙТЕ О ЗДОРОВЬЕ РЕБЕНКА БОЛЬШЕ

Определение патологий на новейшем оборудовании для полногеномного секвенирования

ВОЗМОЖНОСТИ ПОЛНОГЕНОМНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ

Заболевания, определяемые полным секвенированием генома в Минске:

Задержка речи и нарушение поведения
Аутизм;
Гемохроматоз
Муколипидоз
Наследственная эпилепсия
Нервно-мышечные заболевания
Болезнь Альцгеймера
Болезнь Паркинсона
И многие другие

Практически весь спектр наследственных заболеваний Вы можете определить полногеномным секвенированием в Минске.

СПЛАНИРУЙТЕ ЗДОРОВУЮ СЕМЬЮ

Полное секвенирование генома будущих родителей поможет выявить возможные наследственные заболевания и снизить риск рождения больного ребенка. Планирование семьи и беременности — важный шаг. Сделайте его правильно.

Выявление генетических заболеваний у взрослых: