Панель - "Нервно-мышечные заболевания"

До 75 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 417 генах, выявляет более 400 заболеваний

на современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)

Получить консультацию

Экзомные панели
Диагностика генетических заболеваний

В человеческом теле около 650 мышц, которые не только отвечают за движение и координацию, но и за автономные функции, такие как дыхание и сердцебиение

Обширная группа заболеваний, характеризующихся прогрессирующим вялым парезом или параличем различных мышечных групп, в результате поражения определенных отделов рефлекторной дуги, обеспечивающей нормальную функцию мускулатуры.

Утрата или изменение нормальной двигательной активности из-за снижения силы и тонуса мышц может возникать как в результате поражения собственно мышц (первично-мышечные заболевания), так и в результате поражения периферических нервов (различные виды полинейропатий) или мотонейронов спинного мозга (спинальные мышечные атрофии), или дисфункции нервно-мышечного соединения (миастении), а также нарушений, косвенно влияющих на работу мышц.

Бесплатная консультация

Значение данного генетического исследования

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективного метода коррекции нарушенных изменений в организме

Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства - неотъемлемая часть планирования беременности

Показания к проведению данного ДНК исследования

Мышечная слабость
Атрофия
Дистония
Миотония
Формирование контрактур
Фасцикуляции

Бесплатная консультация

По результатам ДНК теста на панель Нервно-мышечные заболевания
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО

Панель «Нервно-мышечные заболевания» включает около 400 генов, ответственных за возникновение нервно-мышечных заболеваний

Изолированные и синдромальные моторно-сенсорные и сенсорно-вегетативные нейропатии
Врожденные структурные миопатии и мышечные дистрофии
Метаболические миопатии
Спинальные мышечные атрофии
Миастении
Боковой амиотрофический склероз
Миотонии и периодический паралич
Ряд нейродегенеративных и метаболических заболеваний, обладающих схожими клиническими проявлениями