Что вы узнаете из исследования?
Тест на наследственные заболевания соединительной ткани включает 495 генов, мутации в которых являются причиной развития 938 наследственных заболеваний и синдромов
Основные группы и типы заболеваний:
- Дисплазии соединительной ткани
- Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы
(MASS-синдром, Синдром Лоеса-Дитца) - Синдром Элерса-Данлоса
- Несовершенный остеогенез
- Буллезный эпидермолиз
- Врожденные дискератозы
- Патологическая извитость артерий, аневризмы аорты или крупных артерий
- Артропатии
- Синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста, низкорослостью
Возможность исследования:
- Гипермобильность суставов и связок
- Удлинение, снижение минерализации костей
- Повышение растяжимости или хрупкости кожи
- Слабость цилиарной мышцы и связочного аппарата глаза
- Повышенная растяжимость сердечных клапанов
- Недостаточность эластического компонента сосудов
- Недостаточность эластического компонента пищеварительной системы
- Нарушение растяжимости мышц
По результатам теста на
«Наследственные заболевания соединительной ткани»
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО
Как мы работаем
Звоните
Приезжаем
Заключаем договор
Ждем 55 дней
Получаете ответ