Панель - "Наследственные заболевания соединительной ткани"


До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 495 генах, выявляет более 938 заболеваний


на современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)


Что вы узнаете из исследования?


Тест на наследственные заболевания соединительной ткани включает 495 генов, мутации в которых являются причиной развития 938 наследственных заболеваний и синдромов

Основные группы и типы заболеваний:


  • Дисплазии соединительной ткани
  • Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы
    (MASS-синдром, Синдром Лоеса-Дитца)
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Несовершенный остеогенез
  • Буллезный эпидермолиз
  • Врожденные дискератозы
  • Патологическая извитость артерий, аневризмы аорты или крупных артерий
  • Артропатии
  • Синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста, низкорослостью

Возможность исследования:


  • Гипермобильность суставов и связок
  • Удлинение, снижение минерализации костей
  • Повышение растяжимости или хрупкости кожи
  • Слабость цилиарной мышцы и связочного аппарата глаза
  • Повышенная растяжимость сердечных клапанов
  • Недостаточность эластического компонента сосудов
  • Недостаточность эластического компонента пищеварительной системы
  • Нарушение растяжимости мышц

По результатам теста на
«Наследственные заболевания соединительной ткани»
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 55 дней

Получаете ответ

Экзомная панель. Наследственные заболевания соединительной ткани - Минск, Беларусь