Панель - "Наследственные заболевания обмена веществ"

До 75 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 680 генах, выявляет более 880 заболеваний

На современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)

Получить консультацию

Экзомные панели
Диагностика генетических заболеваний

Возможность исследования:

Финализация диагностического поиска
Прогнозирование хода развития заболевания
Выбор наиболее эффективной терапии
определение носительства у родителей (при планировании беременности)

Бесплатная консультация

Показания к проведению исследования

Нарушения режима сна –бодрствования (периоды спонтанно возникающего бодрствования)
Симптомы «вялого ребенка»(поза лягушки, снижение сопротивления к пассивным движениям, увеличение объема движений в суставах, снижение общей двигательной активности и задержку моторного развития)
Неонатальные судороги (миоклониии минимальные судорожные проявления)
Необъяснимые трудности вскармливания (нарушение сосания и глотания)
Дыхательные нарушения (гиперпноэи апноэ)
Необъяснимое отставание умственного развития
Увеличение размеров печени и селезенки
Полное отсутствие аппетита и рвота
Черепно-лицевая дисморфия
Эритематозныевысыпания на коже
Симптомы поражения органа зрения:катаракта, дисплазия и дегенерация сетчатки, глаукома, дислокация хрусталика
Симптомы поражения сердца:кардиомиопатия
Симптомы поражения почек:поликистоз, тубулярные расстройства по типу синдрома Фанкони
Симптомы поражения поджелудочной железы:панкреатит
Специфический запах тела и мочи:запах кленового сиропа или сена, запах сыра или потных ног, запах кошачьей мочи
Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче