Показания к проведению исследования

• Нарушения режима сна –бодрствования (периоды спонтанно возникающего бодрствования)
• Симптомы «вялого ребенка»(поза лягушки, снижение сопротивления к пассивным движениям, увеличение объема движений в суставах, снижение общей двигательной активности и задержку моторного развития)
• Неонатальные судороги (миоклониии минимальные судорожные проявления)
• Необъяснимые трудности вскармливания (нарушение сосания и глотания)
• Дыхательные нарушения (гиперпноэи апноэ)
• Необъяснимое отставание умственного развития
• Увеличение размеров печени и селезенки
• Полное отсутствие аппетита и рвота
• Черепно-лицевая дисморфия
• Эритематозныевысыпания на коже
• Симптомы поражения органа зрения:катаракта, дисплазия и дегенерация сетчатки, глаукома, дислокация хрусталика
• Симптомы поражения сердца:кардиомиопатия
• Симптомы поражения почек:поликистоз, тубулярные расстройства по типу синдрома Фанкони
• Симптомы поражения поджелудочной железы:панкреатит
• Специфический запах тела и мочи:запах кленового сиропа или сена, запах сыра или потных ног, запах кошачьей мочи
• Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче

Получить консультацию

Что вы узнаете из исследования

Согласно биохимической классификации, болезни обмена веществ разделены на 22 подкласса

Полный перечень заболеваний

Получить консультацию