Панель - "Наследственная тугоухость"


До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 158 генах, выявляет более 200 заболеваний


на современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)




Оплатить онлайн - стоимость экзомной панели 1.395 бел.руб.


Перед оплатой, проконсультируйтесь со специалистами нашего центра.


Значение данного исследования


Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективной тактики ведения и лечения пациента

Определение типа наследования (при планировании беременности), пренатальная диагностика



Формы наследственной тугоухости


Несиндромальная форма
  • Несиндромальная форма – наиболее распространенный вариант наследственной тугоухости. Обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству
  • При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью
  • Аутосомно-рецессивный тип наследования встречается у 70-80% больных с несиндромальной глухотой, аутосомно-доминантный – в 10-20% случаев, Х-сцепленные формы – в 1-3%
  • наиболее часто встречается аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, связанная с мутацией гена GJB2

Синдромальная форма
  • Cиндромальная форма наследственной тугоухости сопровождается заболеваниями других органов и систем
  • Аутосомно-доминатные синдромальные
    нарушения слуха

    - Синдром Ваарденбурга
    - Бранхио-оторенальный синдром
    - Синдром Стиклера
    - Синдром CHARGE
  • Аутосомно-рецессивные синдромальные
    нарушения слуха

    - Синдром Ушера
    - Синдром Пендреда
    - Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
    - Болезнь Рефсума
  • Х-сцепленные синдромальные нарушения слуха

    - Синдром Альпорта
    - Синдром Мора-Транебьерга

Полный перечень заболеваний .
Полный перечень анализируемых генов уточняйте у специалиста

Показания к проведению данного исследования


  • Врожденная и доречевая нейросенсорная тугоухость
  • Кондуктивная тугоухость невоспалительного генеза любой степени тяжести
  • Тяжелая форма двусторонней несиндромальной нейросенсорной тугоухости 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести у детей – анализ назначается их родителям
  • Сочетание тугоухости с патологией других органов
  • Случаи несиндромальной тугоухости неясной этиологии и случаи нарушения слуха
  • При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения
  • При выявлении носительства мутаций для планирования семьи
  • При планировании беременности в близкородственном браке

По результатам теста на Наследственная тугоухость
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО


ВОЗЬМЕМ МАТЕРИАЛ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ

Организуем забор крови в Минске, Минской области, в Гродно и Могилеве

А так же Вы можете заказать выезд специалиста для сдачи крови на дом



ЗАКАЗАТЬ ЗВОНОК

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 55 дней

Получаете ответ

Панель Наследственная тугоухость