Панель - "Наследственная тугоухость"

До 75 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 158 генах, выявляет более 200 заболеваний

на современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)

Значение данного исследования

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективной тактики ведения и лечения пациента

Определение типа наследования (при планировании беременности), пренатальная диагностика

Формы наследственной тугоухости

Несиндромальная форма

ПОДРОБНЕЕ

Несиндромальная форма – наиболее распространенный вариант наследственной тугоухости. Обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству
При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью
Аутосомно-рецессивный тип наследования встречается у 70-80% больных с несиндромальной глухотой, аутосомно-доминантный – в 10-20% случаев, Х-сцепленные формы – в 1-3%
наиболее часто встречается аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, связанная с мутацией гена GJB2

Синдромальная форма

ПОДРОБНЕЕ

Cиндромальная форма наследственной тугоухости сопровождается заболеваниями других органов и систем
Аутосомно-доминатные синдромальные
нарушения слуха

- Синдром Ваарденбурга
- Бранхио-оторенальный синдром
- Синдром Стиклера
- Синдром CHARGE
Аутосомно-рецессивные синдромальные
нарушения слуха

- Синдром Ушера
- Синдром Пендреда
- Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
- Болезнь Рефсума
Х-сцепленные синдромальные нарушения слуха

- Синдром Альпорта
- Синдром Мора-Транебьерга

Полный перечень заболеваний .
Полный перечень анализируемых генов уточняйте у специалиста

Показания к проведению данного исследования

Врожденная и доречевая нейросенсорная тугоухость
Кондуктивная тугоухость невоспалительного генеза любой степени тяжести
Тяжелая форма двусторонней несиндромальной нейросенсорной тугоухости 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести у детей – анализ назначается их родителям
Сочетание тугоухости с патологией других органов
Случаи несиндромальной тугоухости неясной этиологии и случаи нарушения слуха
При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения
При выявлении носительства мутаций для планирования семьи
При планировании беременности в близкородственном браке