Значение данного исследования
Установление точного диагноза
Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания
Выбор наиболее эффективной тактики ведения и лечения пациента
Определение типа наследования (при планировании беременности), пренатальная диагностика
Формы наследственной тугоухости
Несиндромальная форма
- Несиндромальная форма – наиболее распространенный вариант наследственной тугоухости. Обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству
- При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью
- Аутосомно-рецессивный тип наследования встречается у 70-80% больных с несиндромальной глухотой, аутосомно-доминантный – в 10-20% случаев, Х-сцепленные формы – в 1-3%
- наиболее часто встречается аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, связанная с мутацией гена GJB2
Синдромальная форма
- Cиндромальная форма наследственной тугоухости сопровождается заболеваниями других органов и систем
- Аутосомно-доминатные синдромальные
нарушения слуха
- Синдром Ваарденбурга
- Бранхио-оторенальный синдром
- Синдром Стиклера
- Синдром CHARGE
- Аутосомно-рецессивные синдромальные
нарушения слуха
- Синдром Ушера
- Синдром Пендреда
- Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
- Болезнь Рефсума
- Х-сцепленные синдромальные нарушения слуха
- Синдром Альпорта
- Синдром Мора-Транебьерга
.Полный перечень анализируемых генов уточняйте у специалиста
Показания к проведению данного исследования
- Врожденная и доречевая нейросенсорная тугоухость
- Кондуктивная тугоухость невоспалительного генеза любой степени тяжести
- Тяжелая форма двусторонней несиндромальной нейросенсорной тугоухости 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести у детей – анализ назначается их родителям
- Сочетание тугоухости с патологией других органов
- Случаи несиндромальной тугоухости неясной этиологии и случаи нарушения слуха
- При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения
- При выявлении носительства мутаций для планирования семьи
- При планировании беременности в близкородственном браке
По результатам теста на Наследственная тугоухость
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО
Как мы работаем
Звоните
Приезжаем
Заключаем договор
Ждем 55 дней
Получаете ответ