Панель - "Наследственные митохондриальные заболевания"


До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 325 генах, выявляет более 360 заболеваний


На современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)




Системы организма, затрагиваемые митохондриальными заболеваниями:


Тест включает более 320 генов и более 360 заболеваний и синдромов



Показания к проведению исследования


Симптомы поражения
нервной системы
  • задержка психомоторного развития;
  • регресс приобретённых навыков;
  • нарушение походки (мозжечковая атаксия);
  • различные типы судорог
    (тонико-клонические, миоклонические);
  • респираторный или нейродистресс-
    синдромы (периодические апноэ и тахипноэ – нарушение дыхания);
  • инсультоподобные эпизоды, головные
    боли, головокружение, периферические
    нейропатии, атетоз (патологические
    непроизвольные движения).

Симптомы поражения мышечной системы
  • снижение мышечного тонуса, мышечные боли и спазмы;
  • миопатический синдром и мышечная гипотония (слабость и атрофия мышц).

Симптомы поражения
сердца
  • кардиомиопатия (дилатационная или гипетрофическая кардиомиопатия);
  • различные блокады сердца (поражение проводящей системы сердца).

Симптомы поражения
органа зрения
  • глазодвигательные расстройства
    (птоз, наружная офтальмоплегия);
  • атрофия зрительных нервов;
  • пигментная дегенерация сетчатки;
  • катаракта, помутнение роговицы;
  • у детей старшего возраста - гемианопсия (дефект поля зрения).

Симптомы поражения
органа слуха
  • сенсоневральная тугоухость или снижение слуха.

Симптомы поражения
желудочно-кишечного тракта
  • повторные приступы рвоты, диарея с дисфункцией поджелудочной железы;
  • целиакоподобный синдром.

Симптомы поражения
печени
  • увеличение печени с нарушением её функций, вплоть до развития печёночной недостаточности.

Симптомы поражения
почек
  • тубулярные расстройства по типу синдрома Фанкони (повышенная экскреция глюкозы, аминокислот и фосфатов).

Симптомы поражения
эндокринной системы
  • ипоталамо-гипофизарный синдром
    с дефицитом соматотропного гормона;
  • дисфункция щитовидной железы,
    гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм,
    гипотиреоз;
  • сахарный и несахарный диабет;
  • нарушение полового развития;
  • задержка роста;
  • гипогликемия.

ВОЗЬМЕМ МАТЕРИАЛ ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ

Организуем забор крови в Минске, Минской области, в Гродно и Могилеве

А так же Вы можете заказать выезд специалиста для сдачи крови на дом



ЗАКАЗАТЬ ЗВОНОК

По результатам теста на митохондриальные заболевания
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 55 дней

Получаете ответ


Оплатить онлайн


Перед оплатой, проконсультируйтесь со специалистами нашего центра.

Митохондриальные заболевания, группа наследственных заболеваний