Панель - "Наследственные митохондриальные заболевания"


До 55 рабочих дней позволяет исследовать мутации в 325 генах, выявляет более 360 заболеваний


на современном оборудовании Personal Genome Machine (производство Thermo Fisher Scientific)



Системы организма, затрагиваемые митохондриальными заболеваниями:

Тест включает более 320 генов и более 360 заболеваний и синдромов

Полный перечень заболеваний

Показания к проведению исследования

Симптомы поражения
нервной системы
  • задержка психомоторного развития;
  • регресс приобретённых навыков;
  • нарушение походки (мозжечковая атаксия);
  • различные типы судорог
    (тонико-клонические, миоклонические);
  • респираторный или нейродистресс-
    синдромы (периодические апноэ и тахипноэ – нарушение дыхания);
  • инсультоподобные эпизоды, головные
    боли, головокружение, периферические
    нейропатии, атетоз (патологические
    непроизвольные движения).
Симптомы поражения мышечной системы
  • снижение мышечного тонуса, мышечные боли и спазмы;
  • миопатический синдром и мышечная гипотония (слабость и атрофия мышц).
Симптомы поражения
сердца
  • кардиомиопатия (дилатационная или гипетрофическая кардиомиопатия);
  • различные блокады сердца (поражение проводящей системы сердца).

Симптомы поражения
органа зрения
  • глазодвигательные расстройства
    (птоз, наружная офтальмоплегия);
  • атрофия зрительных нервов;
  • пигментная дегенерация сетчатки;
  • катаракта, помутнение роговицы;
  • у детей старшего возраста - гемианопсия (дефект поля зрения).
Симптомы поражения
органа слуха
  • сенсоневральная тугоухость или снижение слуха.
Симптомы поражения
желудочно-кишечного тракта
  • повторные приступы рвоты, диарея с дисфункцией поджелудочной железы;
  • целиакоподобный синдром.

Симптомы поражения
печени
  • увеличение печени с нарушением её функций, вплоть до развития печёночной недостаточности.
Симптомы поражения
почек
  • тубулярные расстройства по типу синдрома Фанкони (повышенная экскреция глюкозы, аминокислот и фосфатов).
Симптомы поражения
эндокринной системы
  • ипоталамо-гипофизарный синдром
    с дефицитом соматотропного гормона;
  • дисфункция щитовидной железы,
    гиперпаратиреоз, гиперальдостеронизм,
    гипотиреоз;
  • сахарный и несахарный диабет;
  • нарушение полового развития;
  • задержка роста;
  • гипогликемия.

По результатам теста на митохондриальные заболевания
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО

Как мы работаем

Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 55 дней

Получаете ответ

Митохондриальные заболевания, группа наследственных заболеваний