Амниоцентез — это исследование амниотической (околоплодной) жидкости, которую берут с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе беременной. Другими словами, это хирургическая операция, с помощью которой врачи получают околоплодные воды (около 10-15 мл), которые затем подробно изучаются.

Амниоцентез (исследование амниотической (околоплодной) жидкости, которую берут с помощью тонкой иглы через микроскопический прокол в животе беременной) — полезный вид внутриутробного анализа, дающий практически исчерпывающую информацию о здоровье плода. Но при всех его благах, не стоит забывать о реальной опасности для ребенка и не рисковать понапрасну, т.е. – необходимо выполнять процедуру строго по показаниям. Гинекологи всего мира рекомендуют делать эту процедуру только по серьезным причинам, потому что у амниоцетеза есть свои опасные последствия и риски.

Перед процедурой беременная и ее супруг в обязательном порядке должны быть предупреждены о степени необходимости проведения амниоцентеза и дать свое письменное согласие на его проведение. Почему? Данный вид претанальной диагностики является точным около 99%, но плата за это – риск. Наибольшая опасность – амниоцентез станет причиной самопроизвольного выкидыша. Вероятность такового составляет около 0,5% (1 случай на 200 процедур). Меньшая вероятность (однако, она существует): возникновение маточной инфекции, открытие кровотечения, травмирование плода.

В случае с ДОТ тестом исследование проводится по крови матери и не несет рисков для здоровья матери и ребенка.

Показаниями для проведения данного теста являются:
- возрастная беременность (беременные старше 35 лет);
- риск по результатам скрининга;
- наличие семейных случаев рождения ребенка с хромосомными патологиями.

Исследования проводятся в сертифицированной генетической лаборатории на базе Научного парка МГУ по адресу г. Москва, Ленинские горы, вл.1, стр. 77. Непосредственным исполнителем является компания ЗАО «ГЕНОАНАЛИТИКА». Доставка образцов осуществляется курьерской службой.

Секвенирование ДНК представляет собой сборник методов с помощью которых можно определить последовательности нуклеотидных оснований в молекуле ДНК с помощью специального устройства — секвенатор. Все живые организмы имеют ДНК в каждой из своих клеток. Каждая клетка в организме содержит генетический код всего организма. Процесс секвенирования ДНК преобразует ДНК из данного организма в формат, который может быть использован исследователями для основного изучения биологических процессов, медицинских исследований, а также в судебно-медицинской экспертизе.

Пренатальная диагностика - комплекс медицинских мероприятий, с помощью которых можно установить наличие патологии у еще не родившегося плода. Столь раннее установление диагноза неоценимо при наличии у плода тяжелых болезней, которые не поддаются лечению и поэтому приводят к инвалидности или смерти ребенка после рождения. Чаще всего пренатальная диагностика направлена на выявление у плода наследственных заболеваний и пороков развития.

Инвазивные методы предполагают медицинское «вторжение» в полость матки. При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез, фетоскопия, амниоскопия. Инвазивные методы диагностики (с использованием, например, амниоцентеза, биопсии хориона, чрескожного пупочного забора крови) отличаются высокой надежностью, но могут привести к потере беременности. Многие родители, входящие в группу риска, отказываются от теста по причине риска потери беременности.

К неинвазивным методам относится ультразвуковое исследование, исследование крови, исследование на инфекции и определение фетальных маркеров. Неинвазивные методы могут быть использованы, например, для определения присутствия хромосомной аномалии, но данные методы не окончательны. Они уменьшают группу риска в 8-10 раз, но все еще дают много ложноположительных ложноотрицательных результатов.