Показания к проведению данного генетического исследования
Подозрение на генетические
причины заболевания
Отягощенный семейный анамнез
Планирование беременности для определения статуса носительства заболевания
Невозможность выявления причины заболевания с помощью других диагностических методов
Анализ отдельных генов
8-20 генов
Выборочный анализ
генов
Расширенные панели генов
80-700 генов
Анализ генов в группе
похожих заболеваний
Клинический
экзом
Более 5 000 генов
Анализ максимального числа генов, для которых достоверно установлена связь с клиническим проявлением заболевания
Применяется для
диагностики наследственного заболевания, хорошо изученного в медицинской практике
Полный
экзом
Более 20 000 генов
Анализ всех известных кодирующих последовательностей генома
(всей «рабочей» части генома)
Применяется для
комплексного анализа аномалий ДНК, диагностики сложных клинических случаев наследственных заболеваний, исследовательских целей
Основные этапы генетического ДНК исследования
Оценка первичной
клинической картины
Забор образцов
Лабораторный и биоинформатический анализ
Интерпретация результатов
Файлы с чтением
в формате .fastq
Файлы с картированными чтениями
в формате .bam
Файлы с найденными полиморфизмами
в формате .vcf
Звоните
Приезжаем
Заключаем договор
Ждем 48 дней
Получаете ответ