Показания к проведению
Подозрение на генетические
причины заболевания
Отягощенный семейный анамнез
Планирование беременности для определения статуса носительства заболевания
Невозможность выявления причины заболевания с помощью других диагностических методов
Возможности метода
Анализ отдельных генов
8-20 генов
Выборочный анализ
генов
Применяется для
подтверждения или исключения
конкретного заболевания
Расширенные панели генов
80-700 генов
Анализ генов в группе
похожих заболеваний
Применяется для
уточнения диагноза наследственного заболевания в группе болезней
со схожей симптоматикой
- Тест "Наследственные заболевания нервной системы"
- Тест "Наследственный рак"
- Тест "Наследственная эпилепсия"
- Тест "Наследственные заболевания сердца"
- Тест "Митохондриальные
заболевания" - Тест "Наследственные заболевания обмена веществ"
- Тест «Наследственные заболеваний соединительной ткани»
- Тест «Наследственная тугоухость»
- Тест «Наследственные
метаболические болезни печени» - Тест «Х-сцепленная умственная
отсталость» - Тест «Умственная отсталость и
расстройства аутистического
спектра» - Тест «Нервно-мышечные
заболевания»
Клинический
экзом
Более 5 000 генов
Анализ максимального числа генов, для которых достоверно установлена связь с клиническим проявлением заболевания
Применяется для
диагностики наследственного заболевания, хорошо изученного в медицинской практике
Полный
экзом
Более 20 000 генов
Анализ всех известных кодирующих последовательностей генома
(всей «рабочей» части генома)
Применяется для
комплексного анализа аномалий ДНК, диагностики сложных клинических случаев наследственных заболеваний, исследовательских целей
Важно!
Технология секвенирования нового поколения позволяет в рамках одного теста определить состояние около 50 миллионов пар нуклеотидов, расположенных в белок-кодирующих участках практически всех генов человека. Известно, что для 85% генетических заболеваний причина скрывается в экзоме.
Основные этапы исследования
Оценка первичной
клинической картины
Забор образцов
Лабораторный и биоинформатический анализ
Интерпретация результатов
В результате вы получаете
Файлы с чтением
в формате .fastq
Файлы с картированными чтениями
в формате .bam
Файлы с найденными полиморфизмами
в формате .vcf
Как мы работаем
Звоните
Приезжаем
Заключаем договор
Ждем 65 дней
Получаете ответ