Полноэкзомное секвенирование


Поиск причин редких генетических заболеваний, не включенных в другие тесты, и/или заболеваний со сложной клинической картиной. Диагностика свыше 20 000 генов современным и эффективным методом полноэкзомного секвенирования.

Показания к проведению

Подозрение на генетические
причины заболевания

Отягощенный семейный анамнез

Планирование беременности для определения статуса носительства заболевания

Невозможность выявления причины заболевания с помощью других диагностических методов

Возможности метода


Анализ отдельных генов

Анализ отдельных генов

8-20 генов

Выборочный анализ
генов



Применяется для
подтверждения или исключения
конкретного заболевания






Клинический
экзом

Клинический экзом

Более 5 000 генов

Анализ максимального числа генов, для которых достоверно установлена связь с клиническим проявлением заболевания


Применяется для
диагностики наследственного заболевания, хорошо изученного в медицинской практике






Полный
экзом

Полный экзом

Более 20 000 генов

Анализ всех известных кодирующих последовательностей генома
(всей «рабочей» части генома)


Применяется для
комплексного анализа аномалий ДНК, диагностики сложных клинических случаев наследственных заболеваний, исследовательских целей




Важно!

Технология секвенирования нового поколения позволяет в рамках одного теста определить состояние около 50 миллионов пар нуклеотидов, расположенных в белок-кодирующих участках практически всех генов человека. Известно, что для 85% генетических заболеваний причина скрывается в экзоме.

Основные этапы исследования

Оценка первичной
клинической картины

Забор образцов

Лабораторный и биоинформатический анализ

Интерпретация результатов

В результате вы получаете


Файлы с чтением
в формате .fastq

Файлы с картированными чтениями
в формате .bam

Файлы с найденными полиморфизмами
в формате .vcf

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 65 дней

Получаете ответ