Тест «Наследственные заболеваний соединительной ткани»


При необходимости установить точный диагноз наследственного заболевания в группе заболеваний со схожей симптоматикой, предсказать дальнейшее развитие заболевания, выбрать наиболее эффективную терапию, мы предлагаем провести расширенную экзомную панель «Наследственные заболевания соединительной ткани».



Возможность исследования:


  • Гипермобильность суставов и связок
  • Удлинение, снижение минерализации костей
  • Повышение растяжимости или хрупкости кожи
  • Слабость цилиарной мышцы и связочного аппарата глаза
  • Повышенная растяжимость сердечных клапанов
  • Недостаточность эластического компонента сосудов
  • Недостаточность эластического компонента пищеварительной системы
  • Нарушение растяжимости мышц

По результатам теста на панель
«Наследственные заболеваний соединительной ткани»
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО!

Что вы узнаете из исследования?


Тест на наследственные заболевания соединительной ткани включает 495 генов, мутации в которых являются причиной развития 938 наследственных заболеваний и синдромов!

Основные группы и типы заболеваний:


  • Дисплазии соединительной ткани
  • Синдром Марфана и марфаноподобные синдромы
    (MASS-синдром, Синдром Лоеса-Дитца)
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Несовершенный остеогенез
  • Буллезный эпидермолиз
  • Врожденные дискератозы
  • Патологическая извитость артерий, аневризмы аорты или крупных артерий
  • Артропатии
  • Синдромы, сопровождающиеся заболеваниями кожи, мягких соединительных тканей, хряща или костей, а также синдромы с задержкой роста, низкорослостью

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 52 дня

Получаете ответ

Панель Наследственные заболевания обмена веществ