Тест "Наследственные заболевания обмена веществ"

Обмен веществ (метаболизм) - совокупность взаимосвязанных биохимических процессов в организме.

Каждая биохимическая реакция в организме катализируется ферментами.

Тест анализирует гены, мутации в которых могут приводить к нарушениям работы ферментов, и как следствие, к сбоям в регуляторных процессах организма.

Возможность исследования:


  • Финализация диагностического поиска
  • Прогнозирование хода развития заболевания
  • Выбор наиболее эффективной терапии
  • определение носительства у родителей (при планировании беременности)

Показания к проведению исследования


  • Нарушения режима сна –бодрствования (периоды спонтанно возникающего бодрствования)
  • Симптомы «вялого ребенка»(поза лягушки, снижение сопротивления к пассивным движениям, увеличение объема движений в суставах, снижение общей двигательной активности и задержку моторного развития)
  • Неонатальные судороги (миоклониии минимальные судорожные проявления)
  • Необъяснимые трудности вскармливания (нарушение сосания и глотания)
  • Дыхательные нарушения (гиперпноэи апноэ)
  • Необъяснимое отставание умственного развития
  • Увеличение размеров печени и селезенки
  • Полное отсутствие аппетита и рвота
  • Черепно-лицевая дисморфия
  • Эритематозныевысыпания на коже
  • Симптомы поражения органа зрения:катаракта, дисплазия и дегенерация сетчатки, глаукома, дислокация хрусталика
  • Симптомы поражения сердца:кардиомиопатия
  • Симптомы поражения почек:поликистоз, тубулярные расстройства по типу синдрома Фанкони
  • Симптомы поражения поджелудочной железы:панкреатит
  • Специфический запах тела и мочи:запах кленового сиропа или сена, запах сыра или потных ног, запах кошачьей мочи
  • Повышенный уровень определенных метаболитов в крови или моче

По результатам теста на панель «Наследственные заболевания обмена веществ» КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО!

Что вы узнаете из исследования


Согласно биохимической классификации, болезни обмена веществ разделены на 22 подкласса

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 52 дня

Получаете ответ

Панель Наследственные заболевания обмена веществ