Тест Наследственные метаболические болезни печени

Проявления метаболических болезней печени чаще всего обусловлены накоплением, отсутствием или недостаточным синтезом в организме одного или нескольких метаболитов.

Наследственные болезни печени могут проявляться в любом возрасте.

Ранняя диагностика наследственных метаболических болезней затруднена.


Значение данного исследования

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективной тактики ведения и лечения пациента

Определение типа наследования (при планировании беременности), пренатальная диагностика

Показания к проведению данного исследования


  • Семейный анамнез
  • Желтуха (кожа, слизистые оболочки)
  • Гепатомегалия (патологическое увеличение размеров печени)
  • спленомегалия (увеличение селезенки)
  • синдром цитолиза (разрушение гепатоцитов)
  • синдром холестаза (нарушение выработки, выделения и выработки желчи)

Тест объединяет следующие основные группы и типы заболеваний


Нарушения метаболизма углеводов

- Наследственная
непереносимость фруктозы

- Болезни накопления гликогена
- Галактоземия

Лизосомные болезни накопления

- Болезнь Ниманна-Пика
- Болезнь Вольмана
- Болезнь Гоше

Болезни, связанные с нарушениями
аминокислотного обмена


- Тирозинемия


Болезни, связанные с нарушением обмена меди

- Болезнь Вильсона-Коновалова





Полный перечень заболеваний
Полный перечень анализируемых генов уточняйте у специалиста

По результатам теста на
Наследственные метаболические болезни печени
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 52 дня

Получаете ответ

Панель Наследственные метаболические болезни печени