Тест Наследственные метаболические болезни печени

Проявления метаболических болезней печени чаще всего обусловлены накоплением, отсутствием или недостаточным синтезом в организме одного или нескольких метаболитов.

Наследственные болезни печени могут проявляться в любом возрасте.

Ранняя диагностика наследственных метаболических болезней затруднена.


Значение данного исследования

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективной тактики ведения и лечения пациента

Определение типа наследования (при планировании беременности), пренатальная диагностика

Показания к проведению данного исследования


  • Семейный анамнез
  • Желтуха (кожа, слизистые оболочки)
  • Гепатомегалия (патологическое увеличение размеров печени)
  • спленомегалия (увеличение селезенки)
  • синдром цитолиза (разрушение гепатоцитов)
  • синдром холестаза (нарушение выработки, выделения и выработки желчи)

Тест объединяет следующие основные группы и типы заболеваний


Нарушения метаболизма углеводов

- Наследственная
непереносимость фруктозы

- Болезни накопления гликогена
- Галактоземия

Лизосомные болезни накопления

- Болезнь Ниманна-Пика
- Болезнь Вольмана
- Болезнь Гоше

Болезни, связанные с нарушениями
аминокислотного обмена


- Тирозинемия


Болезни, связанные с нарушением обмена меди

- Болезнь Вильсона-Коновалова





Полный перечень заболеваний
Полный перечень анализируемых генов

По результатам теста на
Наследственные метаболические болезни печени
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 52 дня

Получаете ответ

Панель Наследственные метаболические болезни печени