Тест Наследственная тугоухость


Наследственная тугоухость - широкая группа различных генетических заболеваний, которые сопровождаются ослаблением слуха вплоть до полной глухоты. При этом нарушения слуха могут отсутствовать сразу при рождении, а развиться позднее, затрагивать одно или оба уха.

Более 50% всех случаев врожденного и раннего ослабления слуха связаны с наследственными причинами.

Формы наследственной тугоухости


Несиндромальная форма
  • Несиндромальная форма – наиболее распространенный вариант наследственной тугоухости. Обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству
  • При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью
  • Аутосомно-рецессивный тип наследования встречается у 70-80% больных с несиндромальной глухотой, аутосомно-доминантный – в 10-20% случаев, Х-сцепленные формы – в 1-3%
  • наиболее часто встречается аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, связанная с мутацией гена GJB2

Синдромальная форма
  • Cиндромальная форма наследственной тугоухости сопровождается заболеваниями других органов и систем
  • Аутосомно-доминатные синдромальные
    нарушения слуха

    - Синдром Ваарденбурга
    - Бранхио-оторенальный синдром
    - Синдром Стиклера
    - Синдром CHARGE
  • Аутосомно-рецессивные синдромальные
    нарушения слуха

    - Синдром Ушера
    - Синдром Пендреда
    - Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
    - Болезнь Рефсума
  • Х-сцепленные синдромальные нарушения слуха

    - Синдром Альпорта
    - Синдром Мора-Транебьерга

Полный перечень заболеваний .
Полный перечень анализируемых генов уточняйте у специалиста

Показания к проведению данного исследования


  • Врожденная и доречевая нейросенсорная тугоухость
  • Кондуктивная тугоухость невоспалительного генеза любой степени тяжести
  • Тяжелая форма двусторонней несиндромальной нейросенсорной тугоухости 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести у детей – анализ назначается их родителям
  • Сочетание тугоухости с патологией других органов
  • Случаи несиндромальной тугоухости неясной этиологии и случаи нарушения слуха
  • При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения
  • При выявлении носительства мутаций для планирования семьи
  • При планировании беременности в близкородственном браке

Значение данного исследования

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективной тактики ведения и лечения пациента

Определение типа наследования (при планировании беременности), пренатальная диагностика

По результатам теста на Наследственная тугоухость
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 52 дня

Получаете ответ

Панель Наследственная тугоухость