Тест Наследственная тугоухость


Наследственная тугоухость - широкая группа различных генетических заболеваний, которые сопровождаются ослаблением слуха вплоть до полной глухоты. При этом нарушения слуха могут отсутствовать сразу при рождении, а развиться позднее, затрагивать одно или оба уха.

Более 50% всех случаев врожденного и раннего ослабления слуха связаны с наследственными причинами.

Значение данного исследования

Установление точного диагноза

Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания

Выбор наиболее эффективной тактики ведения и лечения пациента

Определение типа наследования (при планировании беременности), пренатальная диагностика

Формы наследственной тугоухости


Несиндромальная форма
  • Несиндромальная форма – наиболее распространенный вариант наследственной тугоухости. Обусловлено от 60 до 80% всех случаев врожденных нарушений слуха, передающихся по наследству
  • При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью
  • Аутосомно-рецессивный тип наследования встречается у 70-80% больных с несиндромальной глухотой, аутосомно-доминантный – в 10-20% случаев, Х-сцепленные формы – в 1-3%
  • наиболее часто встречается аутосомно-рецессивная несиндромальная глухота, связанная с мутацией гена GJB2

Синдромальная форма
  • Cиндромальная форма наследственной тугоухости сопровождается заболеваниями других органов и систем
  • Аутосомно-доминатные синдромальные
    нарушения слуха

    - Синдром Ваарденбурга
    - Бранхио-оторенальный синдром
    - Синдром Стиклера
    - Синдром CHARGE
  • Аутосомно-рецессивные синдромальные
    нарушения слуха

    - Синдром Ушера
    - Синдром Пендреда
    - Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
    - Болезнь Рефсума
  • Х-сцепленные синдромальные нарушения слуха

    - Синдром Альпорта
    - Синдром Мора-Транебьерга

Полный перечень заболеваний .
Полный перечень анализируемых генов .

Показания к проведению данного исследования


  • Врожденная и доречевая нейросенсорная тугоухость
  • Кондуктивная тугоухость невоспалительного генеза любой степени тяжести
  • Тяжелая форма двусторонней несиндромальной нейросенсорной тугоухости 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести у детей – анализ назначается их родителям
  • Сочетание тугоухости с патологией других органов
  • Случаи несиндромальной тугоухости неясной этиологии и случаи нарушения слуха
  • При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения
  • При выявлении носительства мутаций для планирования семьи
  • При планировании беременности в близкородственном браке

По результатам теста на Наследственная тугоухость
КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 52 дня

Получаете ответ

Панель Наследственная тугоухость