Экзомный неврологический тест
Не менее 3/4 всех наследственных болезней имеет те или иные клинические проявления патологии нервной системы.

Все наследственные болезни нервной системы обладают общими признаками (например, - являются дегенеративными заболеваниями, характеризуются преимущественным поражением экстрапирамидной, мозжечковой и пирамидной систем, характеризуются различными типами нарушения движений, сочетающихся с нарушением интеллектуальных функций и психики и т.д. Наличие общих признаков усложняет постановку точного диагноза и препятствует выбору наиболее действенной терапии.

Наличие общих признаков усложняет постановку точного диагноза и препятствует выбору наиболее действенной терапии.

Показания к проведению данного исследования


  • Характерные клинические проявление, отражающие поражение эстрапирамидной, пирамидной, мозжечковой системы или нервно-мышечного аппарата или системы;
  • Изменение нормальной картины биоэлектрической активности мозга при электроэнцефалографии, тонкие изменения психики и профиля личности при использовании специальных тестов и др.;
  • Сочетание врожденных пороков развития и малых аномалий развития с задержкой психического развития или расстройствами аутистического спектра;
  • Определения риска наследственного заболевания для будущего потомства – неотъемлемая часть планирования беременности;
  • Установление точного диагноза;
  • Возможность предсказания дальнейшего развития заболевания;
  • Выбор наиболее эффективной терапии;
  • Отягощенная наследственность по заболеваниям нервной системы.

По результатам теста на панель «Неврологическая» КОНСУЛЬТАЦИЯ опытного генетика БЕСПЛАТНО!

Что вы узнаете из исследования?


Тест охватывает более 600 генов, мутации в которых могут быть причиной 493 заболеваний и синдромов.

  • Наследственные синдромы, сопровождающиеся поражением нервной системы (синдром Айкарди-Гутьерес, синдром Ангельман, синдром Ретта и др.);
  • Болезни нарушения обмена веществ (ацидурии, болезни гликозилирования, пероксисомные болезни и др.);
  • Пороки развития головного мозга (фокальные корковые дисплазии, голопрозэнцефалия, лиссэнцефалия и др.)
  • Нейродегенеративные заболевания (нейрональный цероидный липофусциноз, лейкодистрофии, лейкоэнцефалопатии и др.);
  • Болезни с преимущественным поражением нервно-мышечного синапса (миастения, миастенподобные синдромы, синдром врожденной миастении и артрогрипоз и др.);
  • Болезни с преимущественным поражением мозжечковой системы (наследственные атаксии);
  • Болезни с преимущественным поражением пирамидной системы (спастическая параплегия Штрюмпеля, семейный спастический паралич с амиотрофией, наследственные спастические параличи);
  • Болезни с преимущественным поражением экстрапирамидной системы (гепато-церебральная дегенерация, торзионная дистония, двойной атетоз, болезнь Паркинсона (дрожательный паралич), миоклонус-эпилепсия и т.д.);
  • Расстройство миграции нейронов (ювенильная дистония);
  • Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия;
  • Синдром Шарко-Мари-Тута и сенсорная нейропатия;
  • Х-сцепленная умственная осталость;
  • Поражение зрительного нерва (атрофия зрительных нервов);
  • Недостаточность нейромедиаторов и др.

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 52 дня

Получаете ответ

Генетическая диагностика неврологических нарушений, заболеваний нервной системы