Мой ген. Моногенные заболевания

Это заболевания, которые определяются одним геном и наследуются из поколения в поколения.

Человек, который является носителем мутации, может ее передать потомству, но сам зачастую не осведомлен о носительстве.

До недавнего времени диагностика носительства мутаций моногенных наследственных заболеваний была практически невозможна. Теперь эта услуга доступна всем!

Материал для исследования:
Слюна

Cрок исполнения:
45 дней

Цель:
Отсутствие у потомства
моногенного заболевания

Диагностика наследственных моногенных заболеваний показана


  • При близкородственных браках;
  • При наличии наследственной или врожденной патологии в семье или у родственников;
  • При любых случаях младенческой и детской смертности в семье или у родственников;
  • При повторных спонтанных абортах, мертворождении;
  • При любом планировании беременности.

Если оба родителя являются носителями наследственного аутосомно-рецессивного заболевания, то вероятность рождения больного ребенка 25%!!!

Исследование диагностирует


Исследование позволяет диагностировать носительство 75 наиболее часто встречаемых наследственных моногенных заболеваний, таких как:

  • Муковисцидоз
  • Болезнь Канавана
  • Гемохроматоз
  • Муколипидоз
  • Семейный поликистоз почек
  • Синдром Гоше
  • Фенилкетонурия и т.д.

Полный список заболеваний можно увидеть тут

Как мы работаем


Звоните

Приезжаем

Заключаем договор

Ждем 45 дней

Получаете ответ

Результат исследования


  • После заключения договора ваш биологический материал попадет в лабораторию, где, используя матрицы высокой плотности, будут оценены 2496 мутаций в 144 генах в отношении 75 наследственных заболеваний!
  • Данные результаты позволят в сотни раз снизить риск рождения ребенка с моногенной наследственной патологией.
  • Даже при обнаружении носительства моногенного заболевания у обоих потенциальных родителей рождение здорового ребенка обеспечивается новыми генетическими технологиями в репродуктологии (ПГД, ЭКО)
Образец отчета

Диагностика моногенных наследственных заболеваний, болезней обмена веществ