Изобретение относится к области генетики, медицины и молекулярной биологии. Предложен способ определения трисомий, хромосом плода, где из плазмы беременных женщин выделяют внеклеточную ДНК, подвергают ее бисульфидной конвертации с последующей ПЦР и дальнейшему массовому параллельному секвенированию дифференциально метилированных участков; в качестве контроля дифференциально метилированных участков используют участки с различным уровнем метилирования у матери и плода, анализируют данные путем определения отношения количества чтений, полученных при севенировании дифференциально метилированных участков ДНК на целевой и контрольной хромосомах, где в случаетрисомий, при константном количестве чтений ДНК плода, картированных на дифференциально метилированных участках хромосом, будет наблюдаться количество чтений, картированных на целевую хромосому к количеству чтений на контрольных хромосомах, равное 3/2, тогда как в норме это отношение будет постоянным и равным 1.

Скачать описание патента

Лицензия на осуществление медицинской деятельности выдана лаборатории ЗАО "Геноаналитика"